2025年12月25日，一台跨越沪京两地的特殊手术在上海市儿童医院顺利落幕。8岁女童小染（化名）天生携带女性正常染色体46，XX，体内却同时存在卵巢与睾丸组织，成长之路布满坎坷。幸运的是，沪京专家团队跨界协作，不仅为她精准确立女性身份、切除异常组织，更同步冻存了珍贵的卵巢组织——这台国内首例性发育异常儿童生育力保存治疗，为这个受罕见病困扰的家庭，推开了通往正常生活的希望之门。

小染今年8岁4个月，自出生起就伴有特殊症状：外阴长出类似“小阴茎”的组织，外生殖器呈女性外观，却伴随明显男性化特征。孩子1岁7个月时，家长带着她首次来到上海市儿童医院就诊，染色体检查确认是46，XX女性核型，进一步检查后，最终确诊为卵睾型性发育异常（卵睾型DSD）。这是临床罕见的病例，小染体内一侧为卵睾组织（上部是睾丸、下部是卵巢），另一侧则为卵巢组织。

随着年龄增长，小染的阴蒂肥大症状持续加重，从1厘米增至2厘米，这让她在校园里格外自卑，刻意回避上厕所等集体场景，心理压力越来越大。此时，为孩子明确最终抚养性别、开展针对性治疗已迫在眉睫。上海市儿童医院性发育疾病临床诊治研究中心李嫔教授团队立即启动多学科（MDT）会诊，集合内分泌科、泌尿外科、分子实验室、病理科等多领域专家，共同为小染制定治疗方案。

会诊中，内分泌科副主任医师周莎莎详细汇报了患儿病情。最新复查结果显示，小染的睾丸功能已明显低下；而心理评估明确提示，她的女性化认知占优势，自我认同为女孩，家长也坚定希望继续按女性抚养孩子。从医学角度而言，按女性抚养既符合小染46，XX的染色体性别，且她体内存在子宫及卵巢组织，具备未来拥有月经周期和生育能力的潜在可能。该治疗方案经医院伦理委员会严格审核通过，最终确定：实施女性外生殖器整形手术、切除异常睾丸组织，同时同步开展卵巢生育力保存，将“一次手术”升级为“一生守护”，为孩子提供全生命周期的医疗保障。

与常规性发育异常手术不同，此次治疗的核心创新的是“治疗与生育力保存同步推进”。考虑到小染右侧卵睾组织下部存在正常卵巢组织，而另一侧卵巢发育较差，为最大程度保障她未来的生育权益，李嫔教授特意邀请国内“冻卵第一人”、北京妇产科医院阮祥燕教授团队跨院协作，共同开展卵巢组织冷冻保存工作。

12月25日，手术正式开展。由上海市儿童医院泌尿外科主任医师吕逸清主刀，精准切除小染右侧异常卵睾组织，同时完整取出下部的正常卵巢组织。为最大限度保留卵巢组织活性，北京妇产科医院团队提前抵达手术室等候，将取出的卵巢组织立即放入含特殊保护液的专用转运箱，全程维持4~8℃恒温并实时监控。阮祥燕教授介绍，转运液、冷冻保护液均采用国家发明专利技术，可确保卵巢组织在24小时转运过程中活性完好。团队已累计完成900多例卵巢组织保存，55例移植全部成功，部分患者已顺利生下宝宝，但为卵睾型性发育异常患儿实施卵巢组织冻存，在国内尚属首例。

“孩子年龄小，卵巢内的卵泡虽未发育成熟，但数量充足，这个阶段冻存的价值极高。”阮祥燕教授解释，卵巢组织冻存相当于为小染留存了“生育种子”。未来若她体内留存的卵巢功能衰退，可在10岁左右（青春期前后），将冻存的卵巢组织分批移植回体内，借助下丘脑-垂体轴的激素刺激，让卵巢组织恢复功能，既保障雌激素正常分泌，也能保留生育能力。术后，小染的父亲激动地说，现在最大的期待，就是孩子能摆脱心理负担，像正常女孩一样快乐生活。

经过40分钟的精密操作，手术圆满完成，冻存的卵巢组织也随即启程转运至北京妇产科医院卵巢组织冻存库。作为国内首例性发育异常儿童生育力保存手术，此次实践填补了相关领域的医疗空白。李嫔教授指出，以往这类病例的治疗多只关注性别矫正，往往忽视生育力保护，不少患儿长大后会面临卵巢功能衰竭的问题，最终丧失生育能力。

据悉，上海市儿童医院性发育疾病临床诊治研究中心拥有全国唯一的内分泌与泌尿外科共同诊治特殊病房，累计接诊性发育异常病例超万例，其中46，XX DSD这类罕见病例达80余例。李嫔表示，此次手术的成功，为其他性发育异常患儿的卵巢生育力保护提供了可复制、可借鉴的治疗范式。未来，团队将对小染进行长期随访，密切监测其卵巢功能及激素水平，同时探索将生育力保存技术应用于特纳综合症等更多相关疾病的治疗，让更多患病儿童受益。

中国健康管理协会生育力保护分会常务副总干事顾晓东主任全程参与会诊，他表示，沪京两地顶尖专家的跨院协作，不仅实现了医疗技术的优势互补，更构建起“本地手术+异地保存”的高效诊疗模式，大幅降低了患者的就医成本，为罕见病诊疗提供了新的思路。

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