胎儿脑积水，主要指先天性因素引起的脑脊液循环或脑室间隔宽度异常而产生的一类脑部疾病，伴或不伴脑实质破坏及头围增大。根据2000-2019年的全国围产儿先天缺陷统计，脑积水已成为我国神经系统出生缺陷的第一位，占全部出生缺陷的 2.93％，其中男性患儿多于女性。

01 胎儿脑积水的病因

婴儿期发生的脑积水50%以上来源于胎儿时期的先天性脑积水，病因主要有以下4类。

1.脑脊液循环系统梗阻

脑脊液循环流出道被软组织阻塞，脑脊液聚集于脑室腔内致使颅内压升高，压迫脑室周围皮质，导致神经发育障碍。

2. 脑部发育异常

先天性脑积水涉及1、6和9号染色体异常，这些染色体与脑部正常结构的形成密切相关，若异常则会导致脑室形成障碍或畸形。此外，13-三体会引发先天性脑积水；胎儿中脑脊柱裂病变与18、21或22号染色体异常有关，后期同样也会引发脑积水；而X染色体异常会导致X相关性脑水肿症。

3. 脑室内出血或梗死

胎儿颅内出血后，红细胞破坏、血红蛋白被分解，产生大量自由基（例如铁离子），对胎儿脑白质的发育产生不良后果。脑脊液内检测到大量的炎症刺激因子（例如白细胞介素-1β和白细胞介素-6等），也会对神经元发育造成进一步损害。如果血凝块吸收不完全，还会造成脑脊液循环阻塞，颅内压进一步增高，引发一系列后遗症。

4. 感染

宫内感染，例如弓形虫17、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒等对胎儿神经系统发育产生严重的不良影响。

02 胎儿脑积水的诊断

产前超声最早可在孕11~13周发现脑室宽度异常，对于彩色多普勒超声检查发现脑室宽度异常的胎儿，胎儿头颅MRI是更进一步的重要检查手段。目前，侧脑室增宽被广泛用来评价胎儿脑积水的严重程度。脑室宽度是利用头颅MRI或超声下脑室房部的宽度（AD）测量。

侧脑室后角是脑积水时首先扩张的部位，其中脑室房部又比脑室其他部位扩张的程度更大。此外，在胎龄20~40周期间，AD相对趋于稳定 。因此，AD能很好地反映胎儿脑室的大小并进行分度，正常大小为（7.6±0.6）ｍｍ。

美国母胎医学会根据脑室的宽度将脑积水划分为轻、 中、重度：

轻度侧脑室增宽：脑室宽度为10~12ｍｍ

中度侧脑室增宽：脑室宽度达到13~15ｍｍ

重度侧脑室增宽：脑室宽度＞15ｍｍ

对于胎儿脑积水的检查方法，除了胎儿超声、MRI、优生四项检查（包括弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒），还应包括染色体和基因检测。目前，由于染色体微阵列分析能够发现染色体非整倍性和亚显微结构的异常，所以正逐步取代传统的染色体核型。第二代DNA测序技术是目前必要的产前脑积水辅助检查工具。超过40％胎儿侧脑室增宽与基因相关，其中5％是已知致病的基因突变。

常见的致病基因包括：L1CAM、MPDZ、FLNA和CRB2，临床最常见的是L1CAM基因相关脑积水，即L1细胞黏附分子突变引起的、X染色体隐性遗传的导水管狭窄脑积水，其占所有脑积水患儿的3%。

03 胎儿脑积水的治疗

脑积水的治疗目的在于将脑积水的病理生理状态由进展性转变为静止性。共有三种手术在不同时期用于胎儿脑积水的治疗：包括经皮颅内穿刺抽液术、胎儿脑室镜下第三脑室底造瘘术（ETV）、侧脑室-羊膜腔引流术（VAS）。其中，侧脑室-羊膜腔引流术（VAS）是目前应用最为广泛的术式，分微创和开放性手术。

VAS导管的设计具有固定机制，具有防止移位、单向阀门防反流、顺应性好和避免脑组织损伤的特点。目前常用的是Rocket KCH膀胱分流管，也称双猪尾导管。与早期的分流管相比，Rocket KCH膀胱分流管最大的变化在于两端弯曲，能够在胎儿体格发育的同时完好地连接胎儿脑室和羊膜腔，极大地减少了导管脱位的发生。

需要注意的是，胎儿是否适合进行宫内手术，国际胎儿医学及手术学会提出以下3条开展胎儿手术的必要条件：

准确的胎儿疾病诊断和分期，产前完成胎儿染色体核型检查及基因的分子诊断，除外伴发畸形，明确胎儿疾病的自然转归和预后，当前无有效的出生后治疗方法。胎儿手术的有效性已获证实，即可以逆转胎儿疾病的不良影响。手术应在拥有多学科团队的胎儿医学中心进行，经过伦理学讨论并充分告知孕妇及家属胎儿宫内治疗的利弊以及对母胎带来的近远期风险。胎儿手术伦理的基本原则是有充分证据证明该手术操作对胎儿的益处，且手术对孕妇及胎儿的风险是可接受的。

04 胎儿脑积水的预后

一般而言，胎儿脑积水预后与脑室扩大程度和/或脑室扩大进展速度有关。重度脑室扩大或进行性脑室扩大者往往伴有染色体异常和先天性畸形，预后不良；而轻度脑室扩大者或仅出现脑积水症状者大部分预后良好或仅伴有轻度的运动障碍。

研究发现，轻度脑室扩张（10.1~12.0mm） 胎儿绝大部分没有染色体异常，预后良好；若有异常，多表现为运动发育迟缓、眼球震颤或发音困难等。中度脑室扩张（12.1~15.0mm）相较于轻度脑室扩张，部分患者会表现为进行性脑室扩张，出现神经系统症状，后遗症有脑性瘫痪、尿失禁、失明及智力发育障碍。重度脑室扩张 （大于15.0mm）预后差，多伴有染色体或基因异常，全身多发畸形，大多孕妇会选择终止妊娠，否则需行宫内脑积水干预治疗。

此外，胎儿脑积水远期预后主要与基础疾病和伴随的畸形有关 ，蛛网膜囊肿、Mono闭锁、胼胝体发育不良和继发于胎儿颅内出血的脑积水患儿预后良好；而全前脑畸形、脑膨出、脑积水综合征、病毒感染导致的脑积水患儿预后差。

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